Gen kaszubski

« Powrót do listy haseł

Gen kaszubski jest potocznym określeniem choroby znanej pod medyczną nazwą: deficyt enzymu LCHAD (ang. Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase deficiency, pol. niedobór 3-hydroksyacylokoenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych). Określenie gen kaszubski zostało wprowadzone przez media – zwłaszcza lokalną i ogólnopolską prasę, a następnie artykuły na portalach internetowych. Media przyczyniły do popularyzacji wiedzy o chorobie, ale jednocześnie upowszechniły jej niemedyczną nazwę.

Deficyt enzymu LCHA to rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, za którą odpowiedzialny jest zmutowany gen HADHA. Została zdiagnozowana i po raz pierwszy opisana w literaturze medycznej w 1989 r. Występuje ona rzadko w Australii i Ameryce Północnej, natomiast dość często w Europie – szczególnie w regionie Morza Bałtyckiego, a zwłaszcza w Estonii, Finlandii, a przede wszystkim w Polsce.

W Polsce deficyt enzymu LCHAD zdiagnozowano po raz pierwszy w latach 90. XX w. W 2008 r. przeprowadzono badania mutacji w genie HADHA odpowiedzialnym za tę chorobę na próbie obejmującej prawie 7000 dzieci urodzonych w różnych regionach Polski. Pokazały one, iż najwięcej osób obarczonych tą zmianą genetyczną pochodzi z północnej części województwa pomorskiego, zamieszkałego przede wszystkim przez Kaszubów. Tutaj częstotliwość występowania zmutowanego genu wyniosła 1:73, zaś w pozostałych regionach Polski 1:217. Najwięcej dzieci z niedoborem enzymu LCHAD urodziło się w tym czasie w szpitalach w Kartuzach (22), Pucku (8) i w Kościerzynie (6).

Kolejne badania przeprowadzono w latach 2010–2015 na próbie prawie 6900 osób z różnych regionów Polski, w tym 1023 osób pochodzenia kaszubskiego (rodzice i dziadkowie zadeklarowali pochodzenia kaszubskie i znajomość języka kaszubskiego). Potwierdzono, iż największa częstotliwość występowania zmutowanego genu HADHA odpowiedzialnego za deficyt LCHAD występuje na Pomorzu i wynosi 1:73 (u dzieci), a w części Pomorza zamieszkanego przez Kaszubów – 1:57. Dla porównania, w świetle tych badań średnia częstotliwość występowania tej mutacji w innych regionach Polski wynosi 1:163, zaś w Finlandii 1:181, w Estonii 1:173. Konkludując, najwyższą częstotliwość występowania na świecie tej choroby, a zwłaszcza wywołującej ją mutacji genetycznej, odnotowano w Polsce na Kaszubach.

Deficyt enzymu LCHAD jest chorobą autosomalną recesywną, co znaczy, że rodzice muszą być nosicielami zmutowanego genu, aby dziecko urodziło się chore. Jednak nie każdemu dziecku to grozi – prawdopodobieństwo wystąpienia choroby wynosi 25%. Choroba, spowodowana brakiem enzymu odpowiedzialnego za przemianę tłuszczów, najczęściej ujawnia się w wieku niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Jej objawy wynikają z niemożności rozkładu i wykorzystania jako źródła energii tłuszczu dostarczanego w pożywieniu. Organizm zdrowego dziecka, gdy spada poziom cukru, czerpie energię z długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Gdy enzymu nie ma, lub jest go za mało, gwałtowny spadek poziomu cukru uszkadza mięśnie, a zwłaszcza mięsień sercowy i ośrodkowy układ nerwowy. Najcięższe przypadki deficytu LCHAD mogą prowadzić do śmierci lub ciężkiej niepełnosprawności dziecka, stąd tak ważne jest wczesne zdiagnozowanie choroby, co nie jest proste. Nie daje ona bowiem jednoznacznych i charakterystycznych objawów. Czynnikami wyzwalającymi wystąpienie choroby mogą być: przedłużone głodzenie wynikające ze zbyt długiej przerwy między posiłkami, zwiększony wysiłek fizyczny, gorączka, szczepienia ochronne.

Na chorobę tę nie ma na razie lekarstwa. Leczy się ją odpowiednią dietą, w której najważniejsze jest zastępowanie długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (masło, oliwa, smalec) węglowodanami złożonymi i średniołańcuchowymi kwasami tłuszczowymi, a zwłaszcza specjalnym olejem MCT (Medium-chain trigliceryde). Chorzy muszą spożywać posiłki co 3-4 godziny w ciągu dnia i unikać nocnego „głodzenia”. Stąd też u części chorych dzieci podaje się pożywienie przez rurkę lub gastrostomię (przetokę żołądkowo-skórną wykonaną w celu dostarczania specjalnego jedzenia bezpośrednio do żołądka). Ten sposób karmienia jest rzadko stosowany w Polsce, częsty natomiast np. w Finlandii. Konieczność częstego, odpowiedniego jedzenia i ograniczenia wydatkowania energii powoduje, iż część dzieci i nastolatków nie uczestniczy w różnych formach zajęć pozalekcyjnych, jak np. zajęcia sportowe czy wycieczki. Skutkiem może być poczucie wykluczenia ze społeczności klasowej lub grupy rówieśniczej. Natomiast nieprzestrzeganie diety, stres, gorączka czy nadmierny wydatek energii grozi tzw. dekompensacją metaboliczną, wymagającą hospitalizacji.

Na relatywnie dużą częstotliwość występowania zmutowanego genu w populacji kaszubskiej, zdaniem lekarzy miał wpływ efekt założyciela oraz czynniki społeczno-kulturowe. Do tych drugich należała trwająca przez długi czas izolacja społeczna, zawieranie małżeństw wewnątrz własnej grupy, mały dopływ osób z zewnątrz. Izolacja spowodowana była zasiedziałością, będącą efektem feudalizmu, a także stratyfikacji społecznej w latach zaboru pruskiego. Kaszubi w tym czasie byli uważani za ludność o niższym statusie społecznym, dlatego chcąc zachować tożsamość i odrębność, zamknęli się wewnątrz własnej grupy. Wiązało się to z małym dopływem osób z zewnątrz, zawieraniem małżeństw w obrębie rodzinnej miejscowości, a najdalej parafii. W rezultacie mieszkańcy poszczególnych miejscowości byli ze sobą w różnym stopniu spokrewnieni. W niektórych parafiach np. w Strzelnie w pow. puckim, dość często występowano o zezwolenie (dyspensę) do władz kościelnych (biskupa lub nawet papieża) na zawarcie małżeństwa z osobami z rodziny z uwagi na bliskie pokrewieństwo kandydatów. Z zapisów w księgach ślubów wynika, w latach 1885-1919 w parafii Strzelno udzielono 23 takich zezwoleń, zaś w latach 1920-1939 w tejże parafii kolejnych 13 zezwoleń na zawarcie małżeństw osobom blisko spokrewnionym.

Przywiązanie do wyznania rzymskokatolickiego i języka kaszubskiego, stanowiących podstawę tożsamości i odrębności, oraz różnice ekonomiczne powodowały, iż sporadycznie zawierano małżeństwa z Niemcami. Nawet na północnych Kaszubach, gdzie odsetek ludności niemieckiej był wysoki, rzadko zawierano małżeństwa mieszane. Geografia małżeństw na Kaszubach zaczęła się rozszerzać w końcu XIX w. wskutek wyjazdów młodzieży do pracy zarobkowej do miast i za granicę. Większe zmiany dotyczące doboru małżeńskiego nastąpiły po 1920 r., czyli po odzyskaniu niepodległości przez Polskę i przyłączeniu do niej Pomorza Gdańskiego. Związane było to z napływem urzędników, policjantów, kolejarzy, celników, nauczycieli. Nierzadko byli wśród nich kawalerowie, którzy żenili się z miejscowymi kobietami. Jednak w wielu miejscowościach, co pokazują parafialne księgi metrykalne, do II poł. XX w. i później zawierano małżeństwa głównie z osobami z rodzinnej miejscowości i z najbliższej okolicy.

Rozwój badań genetycznych spowodował odkrycie nowych chorób, w tym deficytu enzymu LCHAD. Chorobą tą, a zwłaszcza kwestią jej stosunkowo częstego występowania wśród Kaszubów, szybko zainteresowały się media lokalne i ogólnopolskie. Po serii często utrzymanych w sensacyjnym tonie publikacji (zwłaszcza w latach 2008–2009) upowszechniło się określenie gen kaszubski. Za sprawą mediów ta dość rzadka choroba genetyczna została wykreowana na chorobę etniczną Kaszubów. Pozytywnym rezultatem tego zainteresowania było zwrócenie uwagi na potrzebę badań przesiewowych wśród dzieci urodzonych na Kaszubach w celu wczesnego wykrycia choroby. Istnieje wówczas duża szansa ich uratowania. Badania takie prowadzone są na terenie województwa pomorskiego od 2010 r.

Część Kaszubów uważa określenie gen kaszubski za stygmatyzujące, zwracając uwagę, iż choroba ta występuje nie tylko na Kaszubach, lecz w całym basenie Morza Bałtyckiego. Kwestionowana jest hipoteza dotycząca przyczyn występowania choroby na Kaszubach, tzn. zasiedziałość i endogamia, czyli zawieranie małżeństw w obrębie własnej grupy. Pod wpływem wystąpień przedstawicieli społeczności kaszubskiej lekarze dystansują się od rozpowszechnionego w mediach, etykietującego określenia gen kaszubski, stosując terminologię medyczną. W ciągu ponad dziesięciu lat badania kwestii deficytu enzymu LCHAD wśród Kaszubów nastąpiła też pewna zmiana stanowiska lekarzy – już nie upatrują przyczyn trwania choroby tak jednoznacznie w zwyczajach (endogamia) i sposobie życia społeczności. Jednak potoczne określenie gen kaszubski weszło do obiegu. Jest używane m.in. w akcjach prozdrowotnych, mających na celu popularyzowanie wiedzy o tej chorobie na Kaszubach i Pomorzu.

AK

Bibliografia:

  • Gromadzka-Andzelewicz J., Kaszubski gen zabił Dawidka, „Polska. Dziennik Bałtycki” 7.05.2009
  • Immonen T., Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in Finland – earlier diagnosis and strict diets improve the survival rate and clinical course, Helsinki 2016, PhD Manuscript, Helsinki University Hospital, University of Helsinki
  • Katarzyńska A., Klątwa Kaszubów, „Gazeta Wyborcza”, 19.03.2008
  • Kwaśniewska A., Dobór przestrzenny, religijny oraz narodowościowy małżeństw i tożsamość Kaszubów w kontekście choroby genetycznej, „Etnografia Polska”, t. LXV, 2021, z. 1–2, s.107-129
  • Nedoszytko B., Tzw. „gen kaszubski” – prezentacja wieloośrodkowych wyników badań, 2018, https://www.tvmed.pl/t/5149/Tzw-gen-kaszubski—prezentacja-wieloosrodkowych-wynikow-badan. (access: 30.01.2018).
  • Tenże, Siemińska A., Strapagiel D., Dąbrowski S., Słomka M., Sobalska-Kwapis M., Marciniak B., Wierzba J., Skokowski J., Fijałkowski M., Nowicki R., Kalinowski L., High prevalence of carriers of variant c.1528 G>C of HADHA gene causing long-chain 3-hydroxyacyl – CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) in the population of adult Kashubians from North Poland. PLOS ONE 2017, 12(11)November 2, 1-15. www.doi.org/10.1371/journal.pone.0187365
  • Piekutowska-Abramczuk D., Olsen R. K. J., Wierzba J., Popowska E., Jurkiewicz D., Ciara E., Ołtarzewski M., Gradowska W., Sykut-Cegielska J., Krajewska-Walasek M., Andresen B.S. ,Gregersen N., Pronicka E., A comprehensive HADHA c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of longchain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in Poland, „Jurnal of Inherited Metabolic of Disease” (Suppl 3)2010, s. 373-377. DOI 10.1007/s10545-010-9190-7

« Powrót do listy haseł